9月12日是中国预防出生缺陷日。每到这一天，广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心(医学遗传中心)主任尹爱华总奔波于各个学校、医院、社区，通过开讲座、办义诊等方式向老百姓普及出生缺陷防治知识。
从业24年来，尹爱华一直致力于产前诊断、出生缺陷防控临床和研究工作，带领团队建立和完善分子遗传和细胞遗传诊断技术平台，搭建起覆盖全省的地贫防控、出生缺陷三级防控网络，避免了近万例重度地贫与严重致死致残性出生缺陷患儿出生。
日前，尹爱华获评“广东好人”称号。她的多项研究成果、发明专利在出生缺陷防控领域得到推广应用，曾获得国家教育部科技进步二等奖、国家科技进步二等奖、广东省科技进步一等奖等奖项。
“出生缺陷也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。”尹爱华介绍，出生缺陷疾病多达上千种，当前我国统一监测的出生缺陷病种主要包括19种疾病。
2003年，进入广东省妇幼保健院(下称“省妇幼”)后，尹爱华便一头扎进出生缺陷防控工作。入职不到三个月，她组建起产前诊断专业团队，创建了全国妇幼系统第一家遗传病诊断PCR实验室。
“做好出生缺陷防控，必须要掌握先进的诊断技术。”为此，她先后到贝勒医学院、哈佛大学、香港大学、悉尼大学访学，于2007年带领团队建立绒毛、羊水与脐血的QF-PCR快速产前诊断染色体非整倍技术，得到省、市社会发展专项课题资助并成功申请国家发明专利，广泛应用于全省30多家产前诊断机构，惠及10万多孕妇。
为带动全省出生缺陷防控能力提升，她大力支持产前诊断专科建设和产前筛查与诊断网络建设。
依托广东省地中海贫血干预项目和广东省出生缺陷综合防控项目，目前产前筛查与诊断网络已覆盖全省200余家医疗单位，每年从网络单位转运患者8万余人次，避免665例重型地贫患儿出生，节约直接卫生经济成本21.6亿元。
如今，广东省重型地贫出生患儿已降为个位数，挽救数千个家庭的幸福。这组数字的背后，离不开尹爱华及其团队的坚持与付出。
2020年1月，面对突如其来的新冠疫情，尹爱华快速反应，积极协调全院及全科力量，紧急筹建新冠病毒核酸检测实验室，成为广东最早开设的一批新冠病毒核酸检测实验室之一。
她说，希望毕生所学保护母胎健康，不断破解出生缺陷“密码”，做好健康新生命的守门人，不辜负每一位患者的信任。
( 南方日报记者王佳欣)
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